دستاوردی تازه در تشخیص زودهنگام بیماری‌های ژنتیکی کودکان ایرانی

به گزارش روابط عمومی معاونت تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی تهران، طرح پژوهشی با عنوان «ارزیابی ژنتیکی و بالینی بیماران مشکوک به کلسینوز تومورال هیپرفسفاتمیک خانوادگی (HFTC): یک اختلال متابولیک در تنظیم فسفات» توسط خانم دکتر مهسا محمدآملی، استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران و رئیس مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک پژوهشگاه علوم غدد و متابولیسم، اجرا و در سال ۱۴۰۴ به پایان رسیده است.دکتر محمدآملی، دانش‌آموخته دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی و ایمونوژنتیک از دانشگاه منچستر انگلستان و دکترای حرفه‌ای پزشکی از دانشگاه شهید بهشتی، با سابقه تأسیس و مدیریت آزمایشگاه ژنتیک و گروه تحقیقاتی ایمنوژنتیک، از سال ۱۳۹۷ تاکنون ریاست مرکز تحقیقات اختلالات متابولیک را بر عهده دارد.به گفته وی، این پژوهش با هدف بررسی ژنتیکی و بالینی کودکان مبتلا به اختلالات متابولیسم فسفات انجام شد و نتایج آن منجر به شناسایی یک جهش فاندر در ژن FGF23 در جمعیت ایرانی گردید. این جهش با عنوان c.471C>A (p.F157L) نقش کلیدی در بروز بیماری هیپرفسفاتمی و کلسینوز تومورال خانوادگی دارد.دکتر محمدآملی افزود:«نتایج این مطالعه می‌تواند پایه‌گذار طراحی یک کیت تشخیص مولکولی بومی برای بیماران مشکوک به اختلالات مادرزادی تنظیم فسفات باشد که در حال حاضر مراحل طراحی فناورانه خود را طی می‌کند. این روش تشخیصی، مسیر دشوار و پرخطای تشخیص بیماران را کوتاه کرده و به پزشکان و خانواده‌ها در مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و مدیریت درمانی دقیق‌تر کمک می‌کند.»وی در ادامه تأکید کرد:«شناسایی به‌موقع بیماران مبتلا به این نوع اختلالات، نه تنها به بهبود کیفیت زندگی کودکان کمک می‌کند، بلکه از تکرار موارد مشابه در خانواده‌ها و بروز مشکلات ثانویه جلوگیری خواهد کرد. در واقع، این پژوهش گامی در جهت ارتقای سلامت جامعه و کاهش خطاهای تشخیصی در بیماری‌های نادر ژنتیکی محسوب می‌شود.»از جمله دستاوردهای اصلی این پژوهش می‌توان به موارد زیر اشاره کرد: طراحی و توسعه روش تشخیص سریع و دقیق برای بیماران مبتلا به اختلالات متابولیکی فسفات؛ کمک قابل توجه به خانواده‌ها در زمینه مشاوره ژنتیک، تشخیص پیش از تولد و شناسایی سایر اعضای در معرض خطر.وی درباره محدودیت‌های این مطالعه گفت:«هرچند جهش اصلی شناسایی‌شده در ژن FGF23 نقش مخربی در عملکرد ژن دارد، اما احتمال وجود جهش‌های ناشناخته دیگر نیز مطرح است. پژوهش‌های آینده باید با هدف شناسایی جهش‌های جدید و افزودن آن‌ها به کیت تشخیصی ادامه یابد تا دقت و صحت آزمایش‌ها افزایش پیدا کند.»در پایان، دکتر محمدآملی ابراز امیدواری کرد که این دستاورد بتواند زمینه‌ساز توسعه تحقیقات کاربردی و فناورانه در حوزه بیماری‌های متابولیک کودکان شود و به عنوان الگویی برای همکاری میان مراکز تحقیقاتی، وزارت بهداشت و صنعت تجهیزات تشخیص پزشکی مورد استفاده قرار گیرد.علاقه‌مندان و پژوهشگران جهت ارتباط علمی و تبادل نظر می‌توانند از طریق ایمیل Emri-metabolic@sina.tums.ac.ir و شماره تماس +2188220068 با دکتر مهسا محمدآملی در ارتباط باشند.کد طرح:61218