برگزاری سیزدهمین کنفرانس ادواری آموزشی سال 98 مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی
سیزدهمین کنفرانس ادواری آموزشی سال 98 مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی با عنوان: Next Generation Sequencing و چگونگي استفاده از آن در تشخيص بيماريهاي ژنتيكي برگزار شد.
به گزارش روابط عمومی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی این کنفرانس روز چهارشنبه 18 دی سال 98 با حضور استادان و پژوهشگران در سالن دکتر فرهودی این مرکز برگزار شد.
سخنران این جلسه دکتر محمد کرامتی پور، دکترای ژنتیک پزشکی و استادیار دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران بود که در ابتدا گفت:با توجه به استفاده روزافزون اين تكنولوژي در حوزه هاي مختلف سلامت، از جمله تشخيص بيماريهاي ژنتيكي، شناخت دقيق مزايا، محدوديت ها و پيچيدگي هاي استفاده از اين تكنولوژي در تشخيص بيماريها براي متخصصين علوم باليني و علوم آزمايشگاهي تبديل به ضرورت شده است.
وی در ادامه عوامل متعددي كه منجر به پيچيدگي در آناليز داده هاي NGS و طبيعتا شكست در تشخيص دقيق بيماريها مي شود را معرفي کرده و به توضیح راههاي غلبه بر اين عوامل با معرفي تعدادي از بيماراني كه با اين تكنولوژي مورد بررسي قرار گرفتند، پرداخت.
دکتر کرامتی پور مشكلات ايجاد شده ناشي از مواردي مهمي همچون سودوژنها، ژنهاي پارالوگ، تغييرات تعداد كپي (CNV) شامل حذف شدگي ها و مضاعف شدگي هاي بزرگ، را با جزئيات بيشتري بيان و درباره راهكارهاي پرهيز از اشتباه تشخيصي در چنين شرايطي، بحث کرد.
در پایان این جلسه نیز سخنران به سوالات شرکت کنندگان پاسخ داد و حاضران در خصوص موضوع فوق به بحث و تبادل نظر پرداختند.
عکس و خبر: الناز واحدی
ارسال به دوستان