همایش نوآوری در دانشگاه سه شنبه 9 اسفند تالار رازی خبر های خوش ژنتیکی، از تشخیص سرطان معده پیش از تولد تا خودکفایی در انجام آزمایش های ژنتیکی

دکتر سید رضا غفاری متخصص ژنتیک و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در گفتگو با خبرنگار دانشکده پزشکی، در رابطه با طرح های تحقیقاتی خود اظهار داشت: کاربردی بودن در ابعاد کشوری و فراملی، مهمترین هدف ما در طراحی و اجرای پروژه ها است و اینکه در خدمت ارتقاء وضعیت آموزش و خدمات درمانی باشند.
وی با اشاره به راه اندازی وب سایت دانشکده پزشکی در سال 81 افزود: با توجه به رشد و پیشرفت فناوری اطلاعات، بر آن شدیم ارتباط دو سویه میان دانشجویان با اساتید و پرسنل دانشکده برقرار کنیم که برای راه اندازی این وب سایت بیش از 200 جلسه با مسئولین دانشکده برگزار کردیم.
دکتر غفاری ادامه داد: وب سایت فعلی در نوع خود با 4 میلیون تومان هزینه راه اندازی شد که در نوع و زمان خود یک وب بی نظیر و چند وجهی بود که نیاز اطلاعاتی کاربران را در تمام زمینه های مربوط به دانشکده اعم از زمان، مکان، اشخاص، آموزش، زمان کلاس های درس، تاریخ دفاع پایان نامه ها، بیمارستان، گروه های آموزشی و اطلاعات اساتید برطرف می کرد علاوه بر این ما یک آرشیو قوی در اختیار داریم.
این متخصص ژنتیک در ادامه به ارتقاء بخش سیتوژنتیک در انستیتوکانسر مجتمع بیمارستانی امام خمینی(ره) اشاره کرد و افزود: ما نرم افزاری تهیه کردیم که تصویر برداری دیجیتال کروموزومی انجام می دهد، همچنان با استفاده از سیستم هوش مصنوعی، موفق به شناخت و تصویر برداری از کروموزوم شدیم که در 3 مقاله به چاپ رسید که این فعالیت محصول ارتباط دانشکده پزشکی با متخصصان دانشکده فنی بود.
وی از شناسایی بیماری پمپه (POMPE) برای اولین بار در دنیا توسط گروه ژنتیک خبر داد و گفت: پمپه یک بیماری نادر متابولیکی است که منجر به اختلالات عضلانی و حرکتی پیش رونده و در نهایت مرگ بیمار می شود.
دکتر غفاری تصریح کرد: بیماری های متابولیکی عمدتا به علت نقص آنزیمی ایجاد می شوند و تشخیص آنها با تظاهرات بالینی بسیار سخت و دارای ابزار و روش های تشخیصی و درمانی متنوع است که ما علاوه بر تشخیص، با استفاده از روش آنزیم درمانی فرد مبتلا را مداوا کردیم.
عضو هیات علمی گروه ژنتیک خاطر نشان کرد: همچنین ما تکنولوژی MS/MS را برای غربالگری بیماریهای متابولیک در نوزادان فراهم کردیم.
وی در ادامه به راه اندازی مرکز جامع ژنتیک در مجتمع بیمارستانی امام خمینی(ره) اشاره کرد و افزود: این مرکز را در سال 88 و با تجمیع تخصص های ژنتیک بالینی، سیتوژنتیک، ژنتیک مولکولی و ارائه خدماتی چون امکان تشخیص قبل از تولد، لانه گزینی، تشخیص های قبل از ازدواج وغیره تاسیس کردیم.
 دکتر غفاری اظهار داشت: این مرکز قادر است تمام آزمایش های ژنتیکی را انجام دهد اما برخی آزمایش ها تنها به علت مقرون به صرفه نبودن انجام نمی شود.
خودکفایی و صرفه جویی ملی پیامد تحریم علیه کشور
وی با تاکید بر بی نتیجه بودن تحریم ها در حوزه های علمی خاطر نشان کرد: برخی کمبودها موجب توانمندی محققان کشور و در بخش ژنتیک شده تا جایی که قابلیت انجام تمام آزمایشات تخصصی و فوق تخصصی را داریم.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: با حمایت مسئولین وزارت بهداشت، دانشگاه و دانشکده ، مرکز جامع ژنتیک به صورت پکیج کامل ارائه خدمات ژنتیکی راه اندازی شد که علاوه بر ارائه خدمت تشخیصی 15 مقاله بین المللی و منتشر شده در pop med بدون تحمیل هزینه به دانشگاه و 5پایان نامه در این مرکز انجام شده است.
دکتر غفاری به راه اندازی تشخیص ژنتیکی  HER2 در مرکز اشاره کرد و گفت: این روش در تشخیص سرطان سینه کاربرد دارد که با استفاده از این ژن متوجه می شویم که چه بیماری
می تواند چه درمانی را دریافت کند.
وی افزود: راه اندازی و استفاده از این روش تشخیصی بیش از 90 میلیارد تومان صرفه جویی ارزی برای وزارت بهداشت دارد.
این متخصص ژنتیک از ثبت دو موتاسیون جدید در بانک ژن جهانی خبر داد و گفت: این دو موتاسیون به نام دکتر غفاری و دانشگاه علوم پزشکی تهران به ثبت رسیده است.
تشخیص سرطان معده پیش از تولد امکان پذیر شد
دکتر غفاری در بخش دیگرسخنان خود گفت: تشخیص سرطان معده قبل از تولد و تعیین ژن را در سال 89 انجام دادیم که در یک مقاله خارجی منتشر شد که دو فایده برای ما داشت یکی این که امکان  سنجش مشابه برای سایر سرطان ها را برای ما فراهم می کند.
وی به راه اندازی تکنیک تشخیص سندرم ویلیامز در سال 90 برای اولین بار در کشوراشاره کرد و گفت: با استفاده از روش FISH علاوه بر تشخیص فوق، تکنیک ژنتیک قبل از لانه گزینی ‌موسوم به  PGD را در سال 83 راه اندازی کردیم.
در بهره برداری از طرح های پژوهشی نباید عجله کرد!
دکتر غفاری تبدیل ایده و خلاقیت به یک محصول و کاربردی شدن آن را بدون حمایت مسئولین را دشوار دانست و گفت: در تصویب و داوری طرح های پژوهشی باید سخت گیری و دقت شود اما بعد از آن باید به پژوهشگران فرصت بدهند و در بهره برداری از طرح ها عجله نداشته باشند.
عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران در پایان خاطر نشان کرد: فردی که عمر خود را در راه پژوهش و مطالعه صرف می کند باید علاوه بر جامعه و دانشگاه، خود نیز بتواند از نتایج آن بهره مادی و معنوی ببرد، از این رو وجود یک مکانیزم قانونمند برای حفظ حقوق پژوهشگر و دانشگاه می تواند مفید باشد.