به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران، باتوجه به ابلاغ سند ملی بیماری‌های نادر ایران، دکتر محمدعلی صحرائیان معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه درخصوص روند تدوین سند در دانشگاه توضیح داد و گفت: سند ملی بیماری‌های نادر ایران، محصول مشترکی از بنیاد بیماریهای نادر و دانشگاه علوم پزشکی تهران است که به درخواست بنیاد بیماریهای نادر از وزارت بهداشت تدوین شد. وزیر بهداشت این درخواست را به معاونت درمان وزارتخانه ارجاع دادند و درنهایت معاونت درمان، مأموریت تدوین آن را به دانشگاه علوم پزشکی تهران واگذار کرد. رییس دانشگاه نیز این مأموریت را به معاونت تحقیقات و فناوری محول کردند و شورای تدوین سند در این معاونت، با دبیری دکتر نوروزی عضو هیئت‌علمی گروه ویروس‌شناسی دانشگاه تشکیل شد.

دکتر صحرائیان در تکمیل این بخش از سخنان خود افزود: پیش‌نویس سند، طی جلسات متعدد تهیه و با امضاء مشترک به وزارت بهداشت ارسال شد و دانشگاه مأموریت خود را در تدوین آن به انجام رساند. سپس با پیگیری مکرر بنیاد بیماری‌های نادر ایران، سند به تصویب وزارت بهداشت رسید و سپس به دفتر ریاست جمهوری ارسال شد و با پیگیری گروههای تدوین‌کننده و بنیاد، این سند به امضا رئیس‌جمهور رسید و ابلاغ شد.

معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه، اصل کلی سند را حمایت از بیماری‌های نادر دانست و گفت: معمولاً اسناد ملی، نقشه راهی در زمینه درمان، تشخیص و ارائه راهکار ارتقا و بهبود کیفیت زندگی در بیماران هستند. 

وی با اشاره به وضعیت بیماری‌های نادر در ایران و جهان گفت: در دنیا حدود5 تا 8 هزار بیماری نادر شناخته‌شده است. در دنیا ممکن تعداد کمی از افراد، از یک بیماری نادر رنج ببرند و همین شمار کم بیماران، سبب شود نگاه متولیان درمان یا سیاست‌گذاران سلامت بر روی آن‌ها بسته شود. 

دکتر صحرائیان، شمار بیماری‌های نادر ثبت‌شده در کشور را حدود 350 مورد برشمرد و گفت: آمار دقیقی از بیماری‌های نادر در کشورهای مختلف وجود ندارد اما بسیاری از کشورها که سیستم ثبت دقیقی دارند؛ بیماری‌های نادر را اعلام می‌کنند. براساس اعلام بنیاد بیماری‌های نادر، حدود سیصد و پنجاه بیماری نادر در کشور ثبت‌شده اما گمان می‌شود؛ هزار بیماری نادر وجود داشته باشد. باوجوداینکه در مورد تعداد بیماران، آمار دقیقی وجود ندارد اما تخمین زده می‌شود در حدود یک تا سه میلیون نفر و به‌طور متوسط احتمالاً دو میلیون نفر در کشور به بیماریهای نادری که طیف بسیار وسیعی دارد مبتلا باشند. 

معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه، بابیان اینکه درمان بیماری‌های نادر بسیار سخت و گران‌قیمت است افزود: ممکن شمار بیماران یک بیماری نادر در کشورمان بیشتر از 500 تا 300 نفر نباشد اما درمان آن‌ها بسیار سخت و گران‌قیمت است. برای خانواده‌هایی که سطح زندگی نسبتاً خوبی دارند تأمین هزینه‌های چند صد هزار دلاری این بیماری کار بسیار سختی است. درنتیجه حمایت جدی دولت‌ها، برنامه‌ریزی‌های اجتماعی و مشارکت کانون‌های خیریه و حمایت‌های مردمی در این زمینه ضروری است.

وی بر پیشگیری از بیماری‌های نادر تأکید کرد و گفت: این تعداد بیماران ممکن است به‌مرور زمان در کشورهای مختلف افزایش یابد که اگر سیاست‌های درست پیشگیری اعمال شود؛ در برخی بیماری‌های نادر ژنتیکی، ممکن  است قادر به پیشگیری باشیم. بنابراین این سند باهدف آگاهی بخشی و ارتقا دانش عمومی در زمینه بیماری‌های نادر و ارائه خدمات تشخیصی، درمانی و اجتماعی مناسب به بیماران تدوین‌شده است.

وی افزود: این سند نقشه راهی برای نهادهای سیاستگذار است و باید براساس آن، سندهای عملیاتی متعدد نگاشته شود و بخش‌های مختلف بدانند باید هرکدام به چه مقولهای  بپردازند و در چه زمینه‌ای برنامه‌ریزی  کنند که بهترین خدمت به بیماران نادر ارائه شود. در کنار آن، نظارت کنند؛ آنچه در سند ملی خواسته‌شده؛ طی 4 یا 8 سال آینده به وقوع بپیوندد. 

 دکتر صحرائیان با اشاره به نکات موردتوجه در این سند گفت: حمایتهای اجتماعی، اشتغال، تشخیص زودرس، پیشگیری در خانوادههایی که ژن پرخطر دارند، مشاورههای قبل و بعد از ازدواج و غربالگری‌های لازم در سند موردتوجه قرارگرفته تا حمایت همه‌جانبه‌ای از بیماران صورت گیرد. انشاءالله با براساس این ستون خیمه، پایههای دیگر خیمه و چتر حمایتی ساخته شود و همه بیماران عزیز سراسر کشور بتوانند مزه شیرین حمایت از بیماریهای نادر را بچشند.

معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه، تدوین این سند را در راستای نقش پاسخگویی اجتماعی دانشگاه دانست و گفت: خوشحالیم که دانشگاه علوم پزشکی تهران، به مسئولیت اجتماعی خود، نسبت به گروههای هدف عمل کرد و نشان داد دانشگاه‌ها باید به‌صورت فعال در زمینه پاسخگویی اجتماعی مشارکت و مطالبه گری اجتماعی را از خود و نهادهای مختلف داشته باشند. امیدوارم این سند چراغ راهی برای حمایتهای بیشتر از بیماران و خانوادههای مبتلایان باشد.

دکتر صحرائیان در پایان از سخنان خود، با ذکر نام یکایک اعضای شورای تدوین سند از همکاری آنان قدردانی کرد و گفت: امیدوارم این  سند باقیات‌صالحاتی برای همه ما باشد.