برگزاری نشست خبری دوازدهمین همایش ملی بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان؛ شیوع بیماری‌های نادر متابولیک ارثی در کشور

در نشست خبری دوازدهمین همایش ملی بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان که روز شنبه 11 مهر 98 در آزمایشگاه متابولیک مرکز طبی کودکان برگزار شد؛ در ابتدا دکتر فرزانه عباسی دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان، گفت: ازدواج‌های فامیلی در کشور باعث شده بیماری‌های نادر متابولیک ارثی از شیوع بالاتری برخوردار باشند.

وی به محورهای همایش امسال اشاره کرد و افزود: بیماری‌های غدد کودکان، بیماری‌های متابولیسم کودکان، بیماری‌های نورومتابولیک، بیماری‌های ارثی کودکان و بیماری‌های ریوی و CF ازجمله محورهای همایش امسال است.

این عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، با اشاره به بیماری‌های نادر متابولیک ارثی در کشور، یادآور شد: با توجه به آمار بالای ازدواج‌های فامیلی در کشور، این بیماری‌ها در ایران از شیوع بالاتری برخوردار هستند.

این فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان، با اشاره به اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک، خاطرنشان کرد: در حال حاضر در پنج مرکز کشور، تشخیص انواع بیماری‌های متابولیک با گرفتن یک قطره خون از پاشنه نوزاد در سه روز تا پنج روز اول تولد انجام می‌شود، تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها باعث می‌شود درمان این کودکان بهتر صورت بگیرد و از عوارض بیماری‌ها جلوگیری شود.

دکتر عباسی ادامه داد: با تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها، قبل از اینکه بیماری کودک علامت‌دار شود، به متخصص مربوطه ارجاع داده می‌شود تا کارهای درمانی آغاز شود.

وی، از عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری به‌عنوان عوارض بیماری‌های متابولیک ارثی نام برد و گفت: این بیماران با درمان‌های دارویی و رژیم غذایی و بعضاً داروهای جایگزین آنزیم تحت درمان قرار می‌گیرند، اما این بیماری‌ها چون ژنتیکی و ارثی مغلوب هستند، بیمار می‌بایست تا آخر عمر دارو بگیرد.

رئیس انجمن غدد و متابولیسم کودکان ایران، تصریح کرد: برای تشخیص بیماری‌های متابولیک به امکاناتی نیاز است که برای این موضوع آزمایشگاه متابولیک مرکز رشد و تکامل مرکز طبی کودکان فراهم‌شده و در حال حاضر در روز سوم تولد با یک قطره خون می‌توانیم برخی از بیماری متابولیکی را تشخیص دهیم.

در ادامه دکتر علی ربانی رئیس دوازدهمین همایش ملی بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان، درباره بیماری‌های متابولیک و روش‌های تشخیصی و درمانی آن، گفت: بیماری‌های متابولیک ارثی هستند و در اغلب آن‌ها با یک رژیم اصلاح‌شده از ضایعات عصبی روانی و جسمی جلوگیری می‌شود. تعدادی از این بیماری‌ها نیز قابل‌تشخیص هستند، ولی قابل‌درمان نیستند.

وی یادآور شد: تشخیص زودرس بیماری‌های متابولیک بسیار مهم است، چون این ضایعات و مشکلات می‌تواند سلامت نوزاد و خانواده را تهدید کند، اما زمانی که تشخیص داده شود، خیلی ساده و با یک رژیم کنترل می‌شود.

رئیس دوازدهمین کنگره بیماری‌های متابولیک، افزود: ضایعات این بیماری؛ عقب‌افتادگی روانی، جسمی و حرکتی است. آن تعداد از بیماری‌های متابولیک که قابل‌درمان نیستند اهمیتش در این است که می‌توان از تکرار این زایمان‌ها در فامیل با تشخیص ژنتیک جلوگیری و با غربالگری و تشخیص قبل از تولد از این بیماری پیشگیری کرد.

این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران، ادامه داد: بیماری‌های متابولیک ارثی، بیماری‌هایی هستند که در آن‌ها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل می‌شود، درنتیجه کودک نمی‌تواند از این ماده غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند؛ بنابراین این گروه از مواد غذایی که به‌طورمعمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می‌شوند و حالت سمی پیدا می‌کنند و بر بسیاری از اندام‌های بدن او ازجمله مغز، کبد و قلب تأثیر منفی می‌گذارند. برخی از بیماری‌های متابولیک، دیرتر از زمان غربالگری قابل‌تشخیص هستند؛ بنابراین نشانه‌های احتمالی این بیماری‌ها را باید شناخت و با پزشک در مورد آن‌ها مشورت کرد.

توضیح اینکه؛ هم‌زمان با دوازدهمین همایش ملی بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان، اولین همایش علوم پایه در بیماری‌های ارثی کودکان نیز برگزار می‌شود و برای شرکت‌کنندگان 15 امتیاز بازآموزی دارد.