برگزاری کارگاه مروری بر اصول ژنتیک پزشکی و انواع بررسی های ژنتیکی در تشخیص بیماری های نقص ایمنی اولیه
مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی کارگاه تخصصی مروری بر اصول ژنتیک پزشکی و انواع بررسی های ژنتیکی در تشخیص بیماری های نقص ایمنی اولیه را برای دستیاران فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی برگزار کرد.
به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی این کارگاه روز پنجشنبه 18 مرداد در سالن دکتر فرهودی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی با حضور دستیاران فوق تخصصی ایمونولوژی بالینی دانشگاه های علوم پزشکی تهران، ایران و شهید بهشتی، تعدادی از فوق تخصصان ایمونولوژی و آلرژی بالینی و همچنین پژوهشگران این مرکز برگزار شد.
دکتر آرزو کرم زاده، دکترای تخصصی ژنتیک پزشکی از دانشگاه علوم پزشکی تهران و پژوهشگر مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی، مدرس این کارگاه با موضوع:
A brief review on principles of medical genetics & using genetic testing to diagnose primary immunodeficiency disorders
بود که در ابتدا، مطالبی را در ارتباط با ساختار ژنوم انسان، گامتوژنز، معرفی انواع اختلالات کرموزومی و تست های تشخیصی مربوطه (از جمله کاریوتایپ و میکروآرایه های کروموزومی)، انواع جهش های تک ژنی، نحوه نامگذاری این تغییرات و انواع الگوهای توارث به اختصار توضیحاتی ارائه کرد.
در ادامه ایشان به معرفی انواع تست های تشخیصی مولکولی از جمله Sanger-Sequencing و تکنولوژی NGS، مقایسه آنها با یکدیگر، کارآیی، محدودیت ها و مزایای هر یک پرداخت.
وی ضمن اشاره به فاکتورهای دخیل در انتخاب تست ژنتیکی مناسب، با ذکر مثال از اختلالات نقص ایمنی اولیه، نحوه انتخاب تست های مناسب مولکولی در ارزیابی این گروه از بیماران را با جزئیات شرح داد و گایدلاین ACMG، معیارهای امتیازدهی به یک واریانت و نحوه طبقه بندی واریانت ها بر مبنای این دستورالعمل به اختصار مورد بحث قرار گرفت.
سپس سخنرانی ایشان با طرح چالش های مربوط به شناسایی جهش عامل بیماری در برخی از ژن های مرتبط با نقایص ایمنی اولیه، نحوه گزارش واریانت ها در ریپورت ژنتیکی همراه با نمایش انواع گزارش های ژنتیکی از بیماران مبتلا به نقص ایمنی اولیه مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی به پایان رسید.
پس از اتمام کارگاه، دکتر کرم زاده به سوالات حاضران در جلسه پاسخ داده و ضمن بحث و تبادل نظر، پیشنهاداتی را به حضار برای بهره مندی هرچه بهتر از خدمات ژنتیکی ارائه کرد.
ارسال به دوستان