زمان طلایی برای مراجعه به مشاور ژنتیک و پیشگیری از بیماری‌های ارثی

به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران، دکتر آزاده اعتمادزاده، متخصص ژنتیک پزشکی و مشاور ژنتیک بیمارستان کودکان بهرامی دانشگاه علوم پزشکی تهران، با تاکید بر اهمیت زمان‌بندی مناسب برای این مشاوره‌ها، اظهار داشت: بهترین زمان برای مراجعه به مشاور ژنتیک، پیش از ازدواج است. با این حال، اگر زوجین در آن مقطع موفق به مراجعه نشده‌اند، این اقدام باید حتماً پیش از تصمیم‌گیری برای بارداری انجام شود.

این متخصص ژنتیک با اشاره به یکی از باورهای رایج نادرست در میان مردم گفت: بسیاری از زوجین تصور می‌کنند با انجام آزمایش‌های پیش از ازدواج در مراکز بهداشت، سلامت ژنتیکی آن‌ها تضمین شده است. در حالی که تست‌های متداول در مراکز بهداشت تنها غربالگری برای بیماری “تالاسمی” است. با توجه به وجود بیش از ۷ هزار بیماری با منشأ ژنتیکی، تکیه بر این آزمایش‌ها برای اطمینان از سلامت ژنتیکی فرزند کافی نیست.

دکتر اعتمادزاده درباره گروه‌هایی که حتماً باید به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند، توضیح داد:

• زوجین با ازدواج‌های خویشاوندی: حتی در خانواده‌هایی که سابقه فرزند مبتلا نداشته‌اند، ازدواج‌های فامیلی ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی را افزایش می‌دهد؛ چرا که ممکن است اولین فرد مبتلا، فرزند خودِ آن زوج باشد.
• وجود سابقه بیماری‌های خاص در خانواده یا فرزندان: شامل ناشنوایی، نابینایی، اختلالات مادرزادی قلبی، عقب‌ماندگی‌های ذهنی و مشکلات جسمی و حرکتی.
• تاخیر تکاملی در کودکان: کودکانی که نسبت به همسالان خود در گردن گرفتن، راه رفتن یا تکلم دچار تأخیر هستند.
• علائم خاص فیزیکی و بلوغ: وجود ابهام در اندام‌های تناسلی یا اختلالات بلوغ.
• اختلالات متابولیک و ناباروری: زوجین دچار ناباروری یا شکست‌های مکرر در روش‌های کمک‌باروری (مانند IVF).
• سابقه سرطان‌های خانوادگی: ابتلای افراد خانواده به سرطان‌ها در سنین پایین (به‌ویژه زیر ۵۰ سال، بسته به نوع سرطان).

دکتر اعتمادزاده در پایان خاطرنشان کرد که با استفاده از آزمایش‌های نوین ژنتیکی، امکان بررسی وضعیت ناقلی زوجین و پیشگیری از انتقال بسیاری از این بیماری‌ها به نسل بعد وجود دارد. مراجعه به موقع به مشاور ژنتیک، گامی حیاتی در جهت تضمین سلامت کودکان و کاهش بار روانی و اقتصادی ناشی از بیماری‌های ارثی برای خانواده‌هاست.