تشخیص دقیق و زودرس بیماری های نقص ایمنی اولیه حائز اهمیت است

به گزارش روابط عمومی  دانشگاه علوم پزشکی تهران، مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی این مصاحبه در دو قسمت انجام شده است، که قسمت اول درباره بیماریهای نقص ایمنی، شیوع و میزان شدت، علائم و راه های درمان آن است.

قسمت اول متن این مصاحبه شرح زیر است:

با سلام و وقت به خیر، آقای دکتر فضل الهی لطفاً می فرمایید سیستم ایمنی و بیماری های نقص ایمنی چیست؟

دکتر فضل الهی:  سلام، وقت شما هم به خیر، وظیفه اصلی مقابله با بیماری ­ها را در بدن سیستم ایمنی بر عهده دارد، حال اگر این سیستم به هر علتی کاملاً یا بخشی از کارایی خود را از دست بدهد و از نظر تعداد یا عملکرد آن سیستم در اجزایش دچار مشکل شود ما در اصطلاح می­ گوییم نقص در سیستم ایمنی ایجاد می­ شود، اگر این نقص ثانویه بعضی از بیماری­ ها باشد، مثلا فردی دچار دیابت یا بدخیمی ­ها شده باشد یا داروهای تضعیف کننده ایمنی را  مصرف کرده باشد و به دنبال آن سیستم ایمنی تضعیف شده باشد ما می­ گوییم که نقص ایمنی ثانویه با آن بیماری­ ها رخ داده که علل شایع این گروه را تشکیل می­ دهند، که بحث امروز ما نیست، بحث امروز ما در مورد نقایص ایمنی اولیه یا نقایص ایمنی ارثی است که در سال های اخیر به جای نقایص ایمنی اولیه، اصطلاحاً نقایص ایمنی ارثی یا Errors of Immunity  Inborn اطلاق می شود البته به طور رایج واژه primary immunodeficiency  یا  (PID) مصطلح است و از این اصطلاح برای نقایص ایمنی اولیه یا نقایص ایمنی ارثی استفاده می­ شود.

آقای دکتر، بیماری­ های نقایص ایمنی اولیه چقدر شایع است؟

دکتر فضل الهی: به نسبت نقایص ایمنی ثانویه از شیوع کمتری برخوردار است و اصطلاحاً به بیماری­های نادری اطلاق می شوند، در سال ­های گذشته به این موضوع خیلی تمرکز می­ شد که این بیماری­ ها نادر هستند و مثل بیماری­ های نادر کمتر به آنها توجه می­ شد، ولی با پیشرفت­ هایی که در علم ژنتیک و علم ایمونولوژی رخ داد و شناسایی این بیماری ­ها دقیق­تر و زودتر صورت گرفت، مشخص شد که میزان نادر بودن آنها به آن مقداری که قبلاً تصور می­ شد، نیست و قابل ملاحظه و مهم هستند.

شیوع آنها قبلاً یک به 10 هزار تخمین زده می­ شد، الان یک به حدود 1200 تا 2000 نفر اطلاق می­ شود و شیوع نسبتاً بیشتری است، نکته مهمتر این است که تاکنون حدود 10 میلیون نفر مبتلا به این بیماری در سراسر جهان شناخته شده و تخمین زده می­ شود هنوز 70 تا 90 درصد افرادی که به طور واقع به این گروه بیماری­ ها مبتلا هستند، شناسایی نشدند و این عدم شناسایی باعث می ­شود که درمان و پیگیری لازم برای آنها صورت نگیرد و درمان­ های ناقص باعث مشکلات عدیده­ای برای این بیماران شود.

آقای دکتر لطفاً درباره انواع این بیماری­ها و شدت آنها توضیح بفرمایید.

دکتر فضل الهی: تاکنون با توجه به روش­ های تشخیصی جدید و گسترش انجام تست ­های ژنتیک که در سراسر دنیا رخ داده بیش از 450 نوع از این بیماری­ ها شناخته شده و معمولاً هر چند ماه یکبار ما با افزایش شناسایی موارد جدیدی از این بیماری روبرو می­ شویم، این بیماری­ ها همان­طور که اشاره شد به شکل ارثی بوده و به شکل ژنتیکی منتقل می­ شوند و طیف­ های متنوع هم از نظر شدت برای آنها متصور هستیم که علائم بالینی متنوعی دارند و می ­توانند هم در سنین کودکی و هم در سنین بزرگسالی افراد را مبتلا کنند، یعنی فردی که متولد می ­شود گاهی اینقدر علائم شدید هست که در همان هفته ­ها و ماه ­های اول کودکی دچار علائم این بیماری می­ شود، ولی در بعضی از موارد ما بزرگسالانی را داریم که در دهه ­های اول و دوم یا حتی دهه سوم زندگی هیچ علائمی از این بیماری نداشتند و در دهه ­های چهارم و پنجم علائم این بیماری را نشان می­ دهند.

آقای دکتر نشانه ها یا علائم این بیماری به چه صورت است؟

دکتر فضل الهی: شایعترین علامت این بیماری عفونت­ های مکرر است، عفونت ­های مکرری که معمولاً در شدت از عفونت ­های رایج، شدیدتر و پایدارتر است، عود کننده و مکرر سراغ فرد می ­آید و می­ تواند در ارگان­ های مختلف بدن مثل ریه :عفونت­ های مکرر تنفسی، پنومونی، عفونت­های مکرر گوش و سینوس، عفونت­ های پوستی و زخم­ های جلدی ایجاد کند یا آبسه های مختلف می ­تواند در احشای بدن ایجاد کند مثل آبسه مغز، آبسه کبد و ارگان­ های دیگر را درگیر کند.

به طور معمول علائم شناخته شده این بیماری­ ها عفونت­ هاست، ولی باید بدانیم که گاهی موارد با عفونت­ ها تظاهر پیدا نمی­ کنند، گاهی فقط تنها تظاهرش علائم غیر عفونی است، گاهی بیمار فقط با بروز یک سرطان نقص ایمنی ­اش شناخته می­ شود یا اینکه بدخیمی یا بیماری­ های خود ایمن و التهابی مزمن می ­تواند علائم این بیماری باشد، حتی می تواند یک اگزمای شدید تظاهر یک بیماری نقص ایمنی باشد، بنابراین علائم متنوعی دارد که باعث می­ شود فرد بیمار مسیر تشخیصی متفاوتی را دنبال کند، اگر کادر درمان به این بیماری توجه نکنند، تشخیص دقیق و درست و نهایتاٌ پیگیری صحیح این بیماری صورت نمی­ گیرد، بنابراین اهمیت تشخیص به خصوص تشخیص دقیق و زودرس این بیماری حائز اهمیت است.

بنابراین از حدود 8 سال قبل کمپینی در دنیا به راه افتاد به نام گرامی ­داشت هفته جهانی نقص ایمنی ، این هفته که هفته آخر ماه آوریل است، تقریبا معادل هفته اول اردیبهشت هر سال برگزار می شود، این گرامی ­داشت با هدف آگاهی رساندن به تمام قشرهای جامعه چه اقشار عمومی: خانواده ­ها و چه کادر درمان که نسبت به این بیماری توجه داشته باشند و پیگیری های تشخیصی، درمانی و زودرس را انجام دهند.

مرکز تحقیقات ایمونولوژی آسم و آلرژی  هر سال همگام با سایر مراکز دنیا با بزرگداشت این روز، برای اطلاع رسانی به سطوح عمومی و تخصصی جامعه تلاش می­ کند.

آقای دکتر در مورد درمان های این بیماری نیز توضیحاتی ارائه بفرمایید.

دکتر فضل الهی: این بیماری درمان ­های متنوعی بسته به نوعش دارد که گاهی داروهایی مثل ایمونوگلوبولین وریدی، گاما اینترفرون، GCSF و داروهای آنتی بیوتیکی، داروهای ضد قارچ که کنترل کننده عفونت­ های مختلف و فرصت طلب این گروه بیماران است باید مدنظر قرار داد و در مواردی هم از پیوند سلول های بنیادی و ژن درمانی و داروهای دیگر فوق تخصصی برای کنترل و درمان این بیماری ها معمولاً استفاده می کنیم.

10 علامت هشدار دهنده  وجود بیماری های نقص ایمنی اولیه در کودکان

10 علامت هشدار دهنده وجود بیماری های نقص ایمنی اولیه در بزرگسالان

لینک اطلاعات درباره بیماری نقص ایمنی به زبان فارسی در سایت بین المللی هفته جهانی نقص ایمنی اولیه