به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران بیمارستان مرکز طبی کودکان، سه‌شنبه 11 مرداد 1401 جلسه فنی اعضای تیم درمانی PKU بیمارستان با معاونت بهداشت با حضور دکتر نرگس نیکخوی مکمل، کارشناس مسئول برنامه‌های ژنتیک گروه غیر واگیر، دکتر آریا ستوده فوق تخصص غدد کودکان، دکتر صدیقه شمس رئیس واحد توسعه پژوهش‌های بالینی، مونا زنده‌دل مسئول واحد تغذیه، رقیه بشیری مسئول مددکاری در مرکز طبی کودکان برگزار شد.

باتوجه به اینکه مرکز طبی کودکان به عنوان مرکز منتخب درمان بیماری فنیل کتونوری(PKU) در دانشگاه علوم پزشکی تهران است در این جلسه دستورالعمل‌های جدید وزارت بهداشت برای تغذیه بیمارانPKU مطرح شد و اعضای تیم درمانی باتوجه به دستورالعمل‌ها به بررسی تشخیص، روند درمان و داروهای این بیماری پرداختند.

بیماری فنیل کتونوری(PKU) بدلیل کمبود یا فقدان آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می شود. فنیل آلانین اضافی به فنیل پیرویک اسید و فنیل اتیلین آمین تبدیل می شود. این متابولیت ها و سایرمتابولیت های بعدی همراه با فنیل آلانین اضافی متابولیسم طبیعی را مختل نموده و موجب صدمه مغزی می‌شود.

کودک مبتلا در ابتدای تولد طبیعی است و عقب ماندگی ذهنی بتدریج پیشرفت می کند و طی چند ماه آشکار می شود.

در مرکز طبی کودکان این بیماران از بدو تولد تحت نظر قرار می‌گیرند و برای آنها رژیم غذایی ویزه تجویز می‌شود. همچنین بسته‌های غذایی بصورت ماهیانه بین این بیماران توزیع می‌شود.