به گزارش روابط عمومی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی این جلسه روز چهارشنبه 30 بهمن 98 در سالن دکتر فرهودی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی برگزار شد. سخنران این جلسه دکتر شیوا ثقفی عضوهیئت علمی این مرکز بود که در ابتدا کلیاتی در مورد بیماری نقص ایمنی نوع Hyper IgE Syndrome و انواع ژنتیک غالب (ژنSTAT3) و مغلوب (ژن‌هایDOCK8وPGM3) این بیماری مطرح کرد، سپس علائم بالینی در بیماران مبتلا به این بیماری نقص ایمنی اولیه و شواهد بالینی و آزمایشگاهی این بیماران را ارائه کرد.

وی در ادامه به نقش ژنZFN341به عنوان یک فاکتور رونویسی در هسته سلول و ارتباط عملکردی آن در کنترل ژنSTAT3 و همچنین علائم بالینی مبتلایان به این نقص ژنتیک با اشاره به یافته‌هایی از مقالات جدید پرداخت و گفت: با توجه به تظاهراتی که در مشابهت با بیماران واجد موتاسیون ژن STAT3وجود دارد، بررسی ژن ZFN341را با توجه به مغلوب بودن توارث آن، در مواردی که فرزندی از والدین منسوب، مشکوک به علائم مطرح شده باشد، لازم است.

دکتر ثقفی سپس به ژنCARD11و نقش آن در بروز اختلال عملکردی از نوع هایپومورفیک در بیماران مبتلا به نقصاین ژنو بروز درماتیت اتوپیک و علائم HIES در این گروه از بیماران اشاره کرد که با اختلال عملکردی از نوع Loss of function همراه است.

او در ادامه عنوان کرد: چنانچه این ژن با نقص عملکردی از نوع mutation Biallelic null باشد، منجر به بیماری SCID و چنانچه نقص عملکردی از نوع Gain of function باشد، می‌تواند منجر به malignancy در لفوسیت‌های B این مبتلایان شده و B-cell lymphoma ایجاد کند، از این رو مطالعات عملکردی همراه با تشخیص جهش‌های ژنCARD11با توجه به فنوتیپ مورد انتظار، باید مورد توجه قرار گیرد. بنابراین، پزشکان جهت بیماران مشکوک به HIES که دارای الگوی آتوپی، عفونت‌های پوستی ویروسی یا عفونت های دستگاه تنفسی هستند، می‌توانند جهش‌های Dominant Negative ژنCARD11 را نیز مورد توجه قرار دهند.

عضو هیئت علمی مرکز تحقیقات ایمونولوژی، آسم و آلرژی بیان کرد: با توجه به مطالب ذکر شده، در استفاده از تكنولوژی Next Generation Sequencing NGS))، برای تشخيص ژنتیک بیماران HIES به منظور یافتن موتاسیون پاتوژنیک، توجه و لزوم استفاده از تست‌های عملکردی نیز در کنار استفاده از پانل مناسب NGS در تشخیص این بیماری لازم دانسته شده است.

در پایان این جلسه نیز سخنران به سوالات شرکت کنندگان پاسخ داد و حاضران در خصوص موضوع فوق به بحث و تبادل نظر پرداختند.