به گزارش روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی تهران بیمارستان مرکز طبی کودکان، در آستانه برگزاری برنامه گردهمایی تازه‌های درمانی نوروموسکولار دکتر محمودرضا اشرفی مسئول پانل بیماری پمپه در گفتگو با خبرنگار مرکز طبی کودکان از جزئیات پانل خود خبر داد که در ادامه خواهید خواند.

دکتر اشرفی بیماری پمپه را اینگونه شرح داد: بیماری پمپه یک بیماری سیستمیک است که تنها بیماری ذخیره گلیکوژن لیزوزومال است. در این بیماری ممکن است تظاهرات در سیستم قلب، عضلات اسکلیتی، گوارش و تنفس از ابتدای تولد شروع و تا دهه 70 زندگی ادامه یابد. این بیماری به دو فرم بالای یک سال و بعد از یک سال شروع می‌شود.

در فرم‌های با شروع زودرس بیمار در 2 یا 3 ماه اول با علائمی چون مشکلات قلبی، تنفسی، گوارش یا ضعف شدید بدن خود را نشان می‌دهد. در صورتیکه این بیماری تشخیص داده نشود بیمار ظرف مدت چند هفته یا چند ماه از بین می‌رود.

باتوجه به شایع نبودن این بیماری توصیه می‌شود برای هر شیرخواری که احساس می‌شود بدنش شل است از این جهت بررسی شود.

برای درمان این بیماری با تزریق میوزایم بصورت وریدی هر دو هفته یک بار می‌توان از پیشرفت آن جلوگیری کرد و با رژیم درمانی مرتب طول عمر خوبی خواهند داشت.

در فرم‌های با شروع دیررس بیماران با درمان به موقع می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی اگر درمان بموقع شروع نشود، ظرف چند ماه ضعف عضلانی در آنها منجر به زمین‌گیر شدن سپس دچار مشکلات تنفسی شده و از بین می‌روند.

روش تشخیص این بیماری بسیار ساده است؛ پس از مشاهده علائم بالینی نمونه به صورت peaper (صفحاتی که لکه‌های خون بیمار را بر روی آن میگذارند) از نظر نقص آنزیمی که این بیماری می‌دهد بررسی ‌می‌شود. در صورتیکه آنزیم نقص داشته باشد از نظر ژنتیک هم بررسی می‌شود و جواب ارسال می‌شود.

بیمار با تجویز دارو تحت درمان قرار می‌گیرد و اقدامات حمایتی مثل فیزیوتراپی، بررسی قلب، درمان عفونت و کارهای توانبخشی انجام می‌شود.

بیماری پمپه جزء بیماری‌هایی است که امیدواریم درمان اصلی و ریشه‌کن کردن آن با ژن درمانی به نتیجه برسد. در حال حاضر کمتر از 100 بیماری پمپه در کشور داریم.

یکی از مشکلات در درمان بیماران پمپه تشکیل آنتی‌بادی و مقاوم شدن بدن در مقابل میوزایم است.

خوشبختانه در قطب علمی طب کودکان طرحی داریم که در مراحل نهایی است؛ در این طرح آنتی‌بادی‌های ضد میوزایم اندازه‌گیری می‌شوند و با اندازه‌گیری آنزیم‌ها می‌توانیم فرم‌های مقاوم را تشخیص داده و برای درمان میزان دارو را اضافه کنیم.